Fenilketonüri

fenilketonuri-bebek

 

Fenilketonüri Nedir?

Fenilketonüri, toplumumuzda hala yeterince bilinmemekte ve tedavi edilmediği taktirde çocuğun ömür boyu özürlü kalmasına sebep olmaktadır. Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asidi sindiremezler, sonuçta kanda ve diğer vücut sıvılarında biriken fenilalanin ve artıkları, çocuğun gelişmekte olan beynini harap eder ve ileri derecede zeka özürlü olmasına, sinir sistemini ilgilendiren daha bir çok belirtilerin ortaya çıkmasına neden olur.

Belirtileri Nelerdir?

Hayatın ilk bir kaç ayı içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebekler sağlıklı bebeklerden ayırt edilemez. Fenilketonürili çocuklarda 5 -6 aylardan sonra zekadaki gerileme belirgin hale gelir. Akranlarından farklı olarak oturma, yürüme ve konuşma gibi becerileri kazanamazlar. Beyin gelişimleri normal olmadığından başları da küçük kalır. Ayrıca kusma, aşırı el, kol, baş hareketleri, havale nöbetleri, ciltte döküntüler, idrar ve terin küf gibi kokması hastalığın önemli belirtilerindendir. Bu çocukların % 60’ında göz, kaş ve cilt rengi anne-babaya göre daha açıktır.

Fenilketonüri Hastalığı Yeni Doğan Döneminde Tanımlanabilir

Fenilketonüri hastalığı ile doğan bebeğin, beyni etkilenmeden, erken olarak tanınması çok önemlidir. Bu amaçla geliştirilmiş her yeni doğan çocuğa uygulanabilen bir tarama testi vardır. Doğumdan 72 saat sonra özel bir filtre kâğıdına alınan 2 damla kan teşhis için yeterlidir. Hasta bebek hayatın ilk günlerinde tanındığında uygun diyet tedavisi ile zekâ geriliği önlenebildiği için gelişmiş ülkelerde tüm yeni doğanların fenilketonüri yönünden taranması zorunluluğu vardır.

Nasıl Tedavi Edilebilir?

Fenilketonüri erken teşhis edildiğinde tedavi edilebilen bir hastalıktır. Tedavide genel ilke gıdalar ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmaktır. Diyet tedavisinde fenilalanini çok azaltılmış ya da fenilalanin içermeyen özel ve ilaç niteliğinde mamaların ve tıbbi ürünlerin kullanılması gereklidir. Fenilketonüri yeni doğan taraması ile saptanıp ilk 3 ayda tedaviye başlanmaz ise hastalığın şiddetine uyan zihinsel özür gelişmesi kaçınılmazdır. Tedaviye mümkün olduğunca erken başlanması zihinsel performansı olumlu etkileyecektir.

Hastanın belli aralarla beslenme durumu değerlendirilmeli, kan fenilalanin ve tirozin düzeyi ölçülmeli ve ölçüm düzeylerine göre diyeti ayarlanmalı, zihinsel gelişimi izlenmelidir. İlk 2 yaşta haftada iki kez, 2- 4 yaş arasında haftada bir, 4-10 yaşlarda 15 günde bir, daha sonra ise ayda bir kez kan fenilalanin düzeyi ölçülmelidir. Kan fenilalanin düzeylerinin 0-12 yaş arası 2-6 mg/dl,12 yaşından sonra 2-11 mg/dl, fenilketonürili hastanın gebeliği süresince ise 2-4 mg/dl değerleri arasında tutulması gerekir.

Tedavi en az beyin dokusunun en hızlı geliştiği hayatın ilk 8-10 yılı boyunca çok iyi şekilde uygulanması gerekmekle birlikte diyet tedavisi yaşam boyu olmalıdır. Yeni doğan döneminde diyet tedavisi başlanmış fenilketonürili hastalar, yetişkin olduklarında diyeti bırakırlarsa algılamada güçlük, dikkat azalması gelişmektedir.

Anne sütü bebeklerin büyüme ve gelişmesi için gerekli olan bir besindir. Fenilketonürili bebekler de anne sütü ile birlikte fenilalaninsiz karışımlar (tıbbi mama) kullanılarak ve kan fenilalanin değerleri yakından izlenerek beslenebilirler. Yapılan çalışmalar yaşamın ilk yıllarında anne sütü alan fenilketonürili bebeklerde büyüme ve zihinsel gelişimin daha iyi olduğunu göstermektedir.

Bu hastalığın zamanımızdaki tek tedavi yolu fenilalaninden kısıtlı diyettir ve bu diyet tedavisinin aile, metabolik hastalıklarda uzmanlaşmış çocuk hekimi, diyet uzmanı ve laboratuar uzmanlarından oluşan bir ekip tarafından izlenmesi gerekmektedir. Tedaviye uymayan hastalarda zihinsel ve gelişimsel bozukluklar olabileceği için hasta sahibi olan ailelerin diyeti çok iyi öğrenmesi gerekmektedir. Annenin ilk çocuğu hastalıklı olarak doğmuş ise ikinci bebeğin daha anne karnında iken hasta olup olmadığının belirlenmesi yani anne karnında erken tanı mümkün olabilmektedir.

Ülkemizde Fenilketonüri Hangi Sıklıkta Görülür?

Fenilketonüri Amerika'da ve bir çok Avrupa ülkesinde her 10.000- 30.000 yeni doğanda bir görülmesine karşın ülkemizde 3.000-4.000 yeni doğanda bir görülmektedir. Türkiye fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü ülkelerden biridir. Ülkemizde akraba evliliklerinin sıklıkla yapılması anne ve babanın taşıyıcı olduğu bu gibi hastalıkların yüksek sıklıkta izlenmesine neden olmaktadır. Akraba evliliği hastalığın görülme sıklığını artırıyor olsa da, akraba olmayan bireylerin de çocukları hastalıklı doğabilir. Çünkü Türkiye'de her 100 kişiden 4 ü bu hastalık açısından taşıyıcı durumundadır.

Kalıtsal bir metabolik hastalık olan fenilketonüri, toplumumuzda hala yeterince bilinmemekte ve birçok çocuğun ömür boyu özürlü kalmasına sebep olmaktadır. Bu konuda sağlık kuruluşlarına ve hekimlere ailelerin uyarılması konusunda büyük görev düşmektedir. Bir damla kan ile bu hastalığın önlenmesi mümkün olabilmektedir.

Özel Burgaz Irmak Özel Eğitim ve Rehabilitasyon Merkezi © 2014